Het Ushersyndroom

Het Usher Syndroom (kortweg Usher) is een erfelijke aandoening, waarbij men meestal doof of slechthorend geboren wordt. Sommigen hebben ook evenwichtsproblemen en sommigen worden normaal horend geboren en worden later doof of slechthorend. Op latere leeftijd treedt de oogaandoening Retinitis Pigmentosa, of kokerzicht, op. Het verloop van de ziekte verschilt van persoon tot persoon.

1. Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Door de evenwichtsstoornissen gaan de kinderen later zitten en lopen. De slechtziendheid, die zich eerst als nachtblindheid manifesteert, komt al tussen het 5de en 10de levensjaar voor het eerst aan het licht. Na verloop van tijd wordt de patiënt ook vaak lichtschuw.
2. Type 2 uit zich door gehoorproblemen vanaf de geboorte. Er komen geen evenwichtsstoornissen voor. Het gehoor neemt in de loop der jaren vrijwel niet af. In de puberteit of op jong volwassen leeftijd begint de slechtziendheid. De gevolgen voor het gezichtsvermogen komen soms pas rond het 20ste levensjaar tot uiting, ook hier in de vorm van nachtblindheid, overgevoeligheid voor licht, enz.
3. Bij type 3 gaan het gehoor en het gezicht geleidelijk achteruit: dat proces begint soms al jong. maar in andere gevallen pas op volwassen leeftijd. Meestal worden mensen met type 3 geboren met een normaal zicht en gehoor. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan, kan per persoon verschillend zijn. Meestal zijn er geen evenwichtsstoornissen. De problemen met het gezichtsvermogen zijn hetzelfde als bij de andere typen. Type 3 komt zelden voor.

In het verleden werd gedacht dat de drie verschillende typen Usher syndroom veroorzaakt werden door veranderingen (mutaties) in drie verschillende genen. De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat bij Usher syndroom veel meer genen betrokken zijn dan de geschatte drie genen. De kennis van al deze genen is belangrijk voor het ontwikkelen van een behandeling: voor ieder gen moet een therapie ontwikkeld worden.

Een overzicht van alle genen die betrokken zijn bij de drie verschillende vormen van Usher syndroom:

Bron tabel: Stichting MUS

Retinitis Pigmentosa

Retinitis Pigmentosa (RP) is een aangeboren degeneratie van het netvlies met pigmentvorming met geleidelijk verminderende visus en gezichtsveldbeperking. Dit kan uiteindelijk leiden tot blindheid (niet in alle gevallen). RP kan afzonderlijk voorkomen, maar komt ook voor samen met andere ziekten, o.a. Usher. RP is in de volksmond gekend als 'kokerzicht' of 'tunnelzicht'.

Het netvlies is de lichtgevoelige zone in het oog. Het kan vergeleken worden met de film in een foto-camera. In het netvlies bevinden zich lichtgevoelige staafjes en kegeltjes. De kegeltjes bevinden zich in het centrum van het netvlies en dienen voor het zien van kleuren en details (bijvoorbeeld kleine letters). We gebruiken ze bij het lezen en ze bepalen de gezichtsscherpte. De staafjes zijn verdeeld over het hele netvlies, maar minder in het centrum. Ze maken het mogelijk om in het donker te zien, maar ze geven geen scherpe contrasten, kleur en scherp zicht.
Een tekst lezen of iets bekijken gebeurt met de kegeltjes. Een ster of een lichtje in het donker wordt opgemerkt door de staafjes, als je hierop focust wordt dit licht bekeken door de kegeltjes. Het gezichtsveld van een gezonde persoon bedraagt bij gebruik van beide ogen 180° en bij gebruik van één oog 120°.

De belangrijkste symptopen van RP zijn nachtblindheid, beperking van het gezichtsveld en verblinding.

Nachtblindheid

Bij RP worden de staafjes aangetast, die dienen om goed te zien in het donker. RP-patiënten ondervinden moeilijkheden om zich in het donker te oriënteren.

Dit betekent:

• Dat men 's nachts alleen verlichting kan zien, en sterren zien wordt na een tijdje onmogelijk
• Bij het binnengaan van een donkere ruimte kan men slechts langzaam wennen aan het zwakkere licht
• Ook om te lezen heeft men een goede verlichting nodig.

In het onderstaand filmpje wordt getoond hoe men 's nachts ziet bij normaal zicht én bij RP.

Beperking van het gezichtsveld

Door de degeneratie van de staafjes wordt het zij-zicht als eerste door RP getroffen en dit vermindert progressief: in het eindstadium kan bij RP het gezichtsveld sterk ingekrompen zijn. Het centrale zicht blijft langer gaaf, bij sommige patiënten zelfs levenslang. Het centrale zicht is nodig bij het bekijken van dingen, het lezen enz. Het perifere zicht dient om zich in een ruimte te oriënteren.
Later kan ook degeneratie optreden in de werking van de kegeltjes. Dit leidt tot storingen bij het zien van contrasten en het dieptezicht. Als het scherpe zicht vermindert, ondervindt men leesmoeilijkheden die niet kunnen opgelost worden met een normale leesbril.

Als het gezichtsveld kleiner wordt dan 10° is men officieel 'blind'. De persoon met RP zal dit niet altijd zo ervaren: het is mogelijk dat iemand met een kokerzicht van minder dan 10° nog heel scherp kan zien. Deze personen hebben een witte stok nodig, maar kunnen nog de krant lezen.

Dit betekent dat:

• Men van de omgeving slechts een gedeelte kan zien: hierdoor loopt men vaak tegen palen of mensen aan, of struikelt men over obstakels en stoepranden
• Men slechts door het hoofd te draaien en de ogen te bewegen een totaalbeeld kan samenstellen van de omgeving
• Men langzamer leest naarmate men minder letters tegelijkertijd kan zien.
  

Sommige RP-patiënten kunnen nog een tijdje met de auto rijden, maar voor hun eigen veiligheid en die van andere weggebruikers wordt het afgeraden om met de auto te rijden als hun gezichtsveld kleiner wordt dan 120°. Door de nachtblindheid en het beperkte gezichtsveld wordt het steeds moeilijker om andere weggebruikers en obstakels op de baan tijdig te zien, wat ongelukken kan veroorzaken. Wie in deze omstandigheden een ongeval veroorzaakt, kan aansprakelijk worden gesteld.

Verblinding

Een RP-patiënt ervaart dat het lang duurt voor hij weer normaal kan zien na verblinding door een fel licht. RP-patiënten dragen daarom vaak een donkere bril. Op deze manier vermijdt men verblinding door te fel licht. Bij fel licht en tegenlicht ziet men enkel contouren (het is bv. niet mogelijk om gelaatstrekken te onderscheiden). Verder gaat lezen moeizaam bij slechte contrasten.

Dit betekent dat:

• Men heel vaak een zonnebril draagt, ook bij bewolking
• Men zelfs bij licht dat normaal niet verblindt, slechts de contouren kan zien
• Men teksten op glanzend papier of met weinig contrast slechts moeilijk of niet kan lezen.

'Visuele hallucinaties'

Bijna iedereen die een retinale dystrofie (zoals RP) heeft, ziet lichtflitsen, gekleurde vlekken of beelden waar ze niet zijn. Sommige mensen hebben dit van kleins af aan en denken dat het volledig normaal is. Andere mensen hebben er geen last van, of krijgen hier last van in de loop van hun leven Veel mensen zijn hier ongerust over als ze het bij zichzelf merken. We noemen dat 'visuele hallucinaties'. Deze visuele hallucinaties zijn onschuldig. Ze komen iets vaker voor als de RP-patiënt moe is, van een lichtere ruimte in een schemrige ruimte komt, als er veel licht is,... Dit kan van persoon tot persoon afhangen.

De staafjes en kegeltjes geven hun informatie door aan bipolaire (tweesoortige) cellen, die ze op hun beurt doorgeven aan gangleoncellen. Deze cellen lopen uit op de oogzenuw, die rechtstreeks met de hersenen in verbinding staat. De informatie wordt doorgegeven als elektrische impulsen (vandaar dat de kleur van de lichtflitsen lijkt op de kleur van bliksem). Als de staafjes en kegeltjes niet of slecht werken, kunnen zij of die cellen elektrische signalen afvuren zonder gestimuleerd te zijn. Het is zoals met een oude radio: vlak naast de zenders zit het vol ruis, maar dat wordt weggedrukt. In elk netvlies zit ook 'ruis', maar het wordt naar de achtergrond gedrukt als we echte beelden hebben. Maar een degeneratief netvlies vuurt ook in het wilde weg signalen af. Je ziet plots cirkelende witte flitsen, groene of gele vlekken, een bepaald beeld die de hersenen denken te herkennen, bv. een hond. Maar eigenlijk is het inhoudloos (bv. struiken en schaduwen).

Het onderstaand filmpje toont een simulatie van RP. Ook de visuele hallucinaties worden getoond (let op de gele vlekken die soms verschijnen).

Cataract

Cataract (staar) is een vertroebeling van de ooglens. Bij cataract takelen de eiwitten in de lens af, waardoor de transparantie van de lens langzaam afneemt. Cataract is een oogaandoening die men normaal op hogere leeftijd krijgt, maar bij RP-patiënten komt dit vaak op jongere leeftijd voor en het geeft nog extra verblinding. De diagnose kan gemakkelijk gesteld worden bij een oogonderzoek. Cataract kan relatief gemakkelijk verholpen worden door een operatie.

De voornaamste kenmerken van cataract zijn:

• Wazig zicht: alles lijkt mistig
• Beelden kunnen vervormd raken
• Men kan last krijgen van dubbelzien en lichtschuwheid
• Verstrooiing of straalvorming: vergelijkbaar met sterachtig beeld van lichten van tegenliggers door een natte autoruit.

Erfelijkheid

Het syndroom van Usher wordt veroorzaakt door een fout in de genen en is dus erfelijk. RP kan zowel erfelijk als verworven zijn.

Usher is een autosomaal recessief gen. Dit betekent dat er twee dezelfde genen moeten zijn om de ziekte te kunnen overdragen. Het gezonde gen is het dominante gen, het Usher gen is het recessieve gen.

Zijn beide ouders drager van één gezond en één Usher gen, dan is er:

• 25% kans op een kindje met Usher
• 50% kans op een drager (geen Usher)
• 25% kans op een kindje zonder Usher en dat ook geen drager is.

Twee personen met Usher die dezelfde Ushergenen hebben, vergroten uiteraard de kans op Usher, waarschijnlijk zullen alle kinderen van dit paar Usher hebben, omdat beide ouders 2 usher genen hebben. Dit komt heel zelden voor.
Voorwaarde is dat het volledig dezelfde genen zijn. Bijvoorbeeld type 1 en type 2 zullen niet samengaan, en het kindje zal ook gezond zijn, hooguit drager van beide genen.

Bij een persoon met Usher en een persoon die geen Usher heeft (en ook geen drager is) zullen de kinderen de symptomen niet krijgen. Het kind krijgt een gezond gen en een defect gen en is dus drager.

Leven met Usher

Mensen die problemen hebben met het horen, leren vaak hun ogen extra goed te gebruiken. Omgekeerd leren mensen die problemen hebben met het zien, hun oren goed te gebruiken. Mensen die aanvankelijk problemen hadden met het horen, maar vervolgens ook nog slechter gaan zien (of omgekeerd), worden dus geconfronteerd met extra en soms verstrekkende moeilijkheden. Deze kunnen liggen op persoonlijk en op maatschappelijk vlak. Ook op het gebied van communicatie en mobiliteit zullen hindernissen ontstaan.

Naarmate het gezichtsvermogen afneemt, zal het aflezen van gebaren of liplezen moeilijker worden. Ook communiceren in groepen zal meestal moeizamer verlopen. Gaat men slechter zien, dan zal dit ook problemen opleveren ten aanzien van de mobiliteit. Door de slechthorendheid kan men niet op het gehoor zijn weg vinden of een straat veilig oversteken. Door het afnemende gezichtsvermogen zullen sociale contacten en de mogelijkheid vriendschappen te sluiten beperkt worden. Door de verminderde mobiliteit wordt het lastiger om mensen te ontmoeten. Iemand die om onduidelijke redenen tegen een paal loopt of struikelt over stoepranden, geneert zich voor anderen. Wie nachtblind is, komt 's avonds niet graag buiten. Het gevolg kan zijn dat men zich terugtrekt uit zijn vriendenkring. Vaak gebeurt dit al voordat de diagnose RP bevestigd wordt.

Usher heeft ook grote gevolgen voor het maatschappelijke leven: school, werk, sociale contacten, sport, hobby's, kinderen opvoeden, winkelen,... De handicap heeft niet alleen grote gevolgen voor de persoon met Usher, maar ook voor de directe leefomgeving. De partner, het gezin en/of collega's, worden ook betrokken bij de aanpassing van de persoon in kwestie in diens sociaalmaatschappelijk leven. Ouders, opvoeders of partners hebben de moeilijke taak een evenwicht te vinden in voldoende, maar niet overbeschermende begeleiding. Hoe zelfstandiger iemand wordt, hoe beter. Degene met het Usher syndroom moet kunnen opkomen voor zichzelf en moet zelf kunnen aangeven wat voor hem of haar het prettigst is.

Vooral als de persoon met Usher moeilijkheden ondervindt bij communicatie en mobiliteit blijft het belangrijk dat hij zich hier niet door laat tegenhouden. Iedereen heeft sociale contacten en beweging nodig. Dit geldt zeker voor personen met een auditief-visuele beperking. Er bestaan heel wat hulpmiddelen om de communicatie en mobiliteit te verbeteren. Ook voor sport, hobby of werk zijn er aanpassingen mogelijk.

Momenteel is er nog geen behandeling voor het Ushersyndroom. Diverse wetenschappelijke onderzoeken werken hard aan een behandeling. Maar hier is veel geld voor nodig. Over de hele wereld zijn doofblindenorganisaties bezig met fondsen werven voor wetenschappelijk onderzoek. Ook jij kan het onderzoek naar behandeling voor Usher steunen.

Ervaringsverhalen

Ook als je Usher hebt kan je nog heel veel doen en van het leven genieten. Met een positieve ingesteldheid kan je heel veel bereiken. Over de hele wereld zijn er heel wat mensen met een auditief-visuele beperking die vele hindernissen overwonnen hebben om hun dromen te realiseren. Hun verhalen kan je lezen op de pagina 'Bekende doofblinden'.

Degenen die het best kunnen vertellen hoe leven met Usher is, zijn mensen die zelf Usher hebben.

• Gijs Brüggeman vertelt over grenzen waar hij tegen aan loopt en hoe hij ze kan overwinnen in 'Het leven is als een puzzel waar je uit moet komen'
• De documentaire De kleine wereld van Machteld Cossee vertelt het verhaal van Machteld, een vrouw met Usher die langzaam doof en blind wordt
• Hedda De Roo vertelt in het filmpje Onzichtbaar over haar leven met het Usher syndroom en de impact op haar mobiliteit en sociaal leven
• Merianne Van Oord vertelt op haar website 'Verkleinde grote wereld' over hindernissen en uitdagingen in haar verkleinde, maar toch grote wereld
• Ivonne Bressers vertelt in 'Een echte Usher' over haar dromen, kwaliteit van leven en waar zou de medische wetenschap naartoe moeten volgens haar
• George Kabel gaf door Usher een nieuwe wending aan zijn loopbaan
• Succesverhalen van over de hele wereld (Engelstalig)
• Usher 2: how is it for you? Intervieuws met mensen met Usher 2 (Engelstalig).

Meer lezen

• Retinitis Pigmentosa: info over de werking van het oog, RP, medisch onderzoek, behandeling,...
• Retina Nederland : zeer uitgebreide informatie over RP en Usher, erfelijkheid ,...
• www.ushersyndroom.nl: website met informatie over Usher, wetenschappelijke onderzoeken en fundraising voor deze onderzoeken
• Retinitis Pigmentosa: lezing van prof. Leroy (specialist in RP) - Gent, 2009.
• Het puntje: blog over RP met interessante artikels, handige tips,...
• Erfelijkheid.nl: meer informatie over erfelijkheid.

Naar boven